في بعض الأحيان نقابل أو نصادف أو حتى نحادث مرضى مصابين بطفرة جينية أو خلل جيني ما، ونرى الاختلاف والضمور العقلي والجسدي نتيجة هذه الطفرة. لكن هل تساءلنا يوماً عن سبب حدوث الطفرات والخلل الجيني؟ حسب الأبحاث والدراسات تصنف الطفرات الجينية تحت مسمى متلازمة.
سنتناول في هذا المقال طفرة تصيب الأطفال بسبب خلل جيني يصيب الصبغيات إما بزيادة صبغي أو بنقصانه مما يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة تدعى متلازمة داون المنغولية، ولمعرفة ما سبب ظهورها وماهي أعراضها وأهم المعلومات عنها تابع معنا هذا المقال.
تعريف متلازمة داون المنغولية:
تعرف متلازمة داون على أنها اضطراب وراثي يحدث بسبب انقسام غير طبيعي في الخلايا, الأمر الذي يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي من الكروموسوم 21 . هذا الخلل في المادة الوراثية يؤدي إلى حدوث تغيرات في الشكل والنمو للأطفال المصابة.
تختلف حدة الإصابة بمتلازمة داون المنغولية من طفل لآخر, حيث تتسبب في حدوث إعاقة ذهنية و تأخر في النمو وفي حالات نادرة ممكن أن تؤثر على القلب والجهاز الهضمي.
يجب فهم متلازمة داون بشكل جيد لأن ذلك يساعد على تحسين حياة الطفل المصاب.
متلازمة داون
اقرأ أيضا: متلازمة ريت أعراضها, سبب ظهورها وطرق علاجها
أعراض متلازمة داون المنغولية:
تظهر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون المنغولية العديد من الأعراض وتتضمن :
- أنف مسطح.
- فم صغير الحجم.
- لسان كبير الحجم وبارز
- رقبة قصيرة.
- خلفية الرأس مسطحة.
- قصر القامة.
- ساقان ويدان قصيرتان.
- الجلد الزائد في خلفية العنق.
- وجه دائري صغير مع خدين ممتلئين.
- رأس صغير.
- نقط بيضاء على قزحية العين تدعى بقع بروشفيلد.
- ضعف في النمو البدني والقدرات الذهنية.
- عيون مائلة إلى أعلى مع طيات في الزوايا الداخلية للأجفان.
- ضعف في عضلات المفاصل وخاصةً في مرحلة الطفولة ثم يتحسن مستوى التوتر العصبي.
مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون:
يوجد مجموعة من المضاعفات التي تصيب أعراض متلازمة داون المنغولية وهي :
- اضطرابات في الأمعاء.
- خلل في عمل عضلة القلب.
- حدوث بعض المشاكل في العين.
- حدوث بعض المشاكل في السمع.
- قصور وضعف في عمل الغدة الدرقية.
- توقف التنفس لدى المريض أثناء النوم.
- ليونة مفاصل الرقبة وعدم استقرارها وثباتها.
- ضعف الجهاز المناعي بحيث يصبح المريض أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
أنواع متلازمة داون المنغولية:
صنف العلماء حسب الدراسات متلازمة داون إلى ثلاثة أنواع وهي :
التثليث الحادي والعشرون
في هذا النوع يكون الطفل لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختان ,بحيث يصبح عدد الصبغيات لديه 47 بدلا من 46 صبغي. وهو النوع الأكثر شيوعا من متلازمة داون حيث تشكل 95 % من حالات الإصابة.
تزيد عدد الصبغيات 21 مرة بدلاً من مرتين بحيث يكون عدد الصبغيات 47 بدلاً من 46 صبغياً في كل خلية، ويكون هذا النوع النسبة الأكثر من مجموع المصابين بمتلازمة داون، حيث تبلغ نسبة الإصابة حوالي 95 % من حالات الإصابة بها.
الانتقال الصبغي
وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق في صبغي آخر، وعادةً ما يكون من الأصباغ التالية 15أو 14 أو 13 أو 21 أو 22 ويشكل هذا نسبة تقدر بـ 4 % من الإصابات.
اقرأ أيضا: أسباب متلازمة المحتال | اخلع قناع الشك عن نفسك
النوع الفسيفسائي
يحتوي جسم الطفل المصاب على نوعين من الخلايا، ويحتوي بعضها على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر على 47 صبغياً ويشكل هذا النوع نسبة ما يقارب 1% من المصابين.
علاج متلازمة داون المنغولية:
توفير الرعاية الصحية للطفل المصاب وذلك عن طريق اكتشاف المرض فور حدوثه، ومحاولة تقليل إصابته بالعدوى المستمرة وذلك عن طريق:
- إعطاؤه التطعيمات اللازم.
- إدخاله إلى مراكز التأهيل .
- إخضاعه للعلاج المهني والطبيعي.
- توفير فرص عمل للبالغين المصابين بمتلازمة دوان.
- ممارسته للتمارين الرياضية لتقوية عضلاته ورفع معنوياته.
- مساندة الأهل قدر المستطاع وفهم طبيعية هذا المرض ومساعدتهم على تحمل الصدمة.
- التدريب والتعليم وذلك عن طريق إلحاقه بالمدارس المتخصصة إذا كانت حالته متقدمة وكبيرة كما يمكن تسجيله في المدارس العادية إذا كان مستواه العقلي جيداً.
طرق الكشف عن الإصابة بمتلازمة داون المنغولية:
يمكن الكشف فيما إذا كان الطفل منغولي أثناء الحمل من خلال إجراء فحوصات والتي تتضمن:
- الفحص المتكامل :
يكون هذا الفحص على مرحلتين خلال فترة الحمل , المرحلة الأولى تكون في الفترة بين الأسبوع 10 – 14 من الحمل وذلك عن طريق فحص الدم وفحص الشفافية القفوية باستخدام الموجات فوق الصوتية وذلك لقياس كمية السائل خلف عنق الجنين.
المرحلة الثانية يتم بالفترة بين الأسبوع 15 – 20 من الحمل حيث يتم إجراء فحص دم الأم.
يتم جمع نتائج الإختبارات في المرحلتين وتقييم النتيجة.
- بزل السلى :
يتم فيه فحص بزل السائل الأمنيوسي ,حيث يتم إدخال إبرة في بطن الأم وتوجه الإبرة عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية لأخذ عينة من السائل واختبار النمط النووي. يتم هذا الإختبار بين الأسبوع 15 إلى 20 من فترة الحمل.
- فحص الزغابات المشيمية:
يتم في هذا الفحص أخذ قطعة من أنسجة المشيمة وإجراء اختبار النمط النووي . يكون هذا الإختبار بين الأسبوعين 10 و 12 من فترة الحمل.
- فحص بالموجات الفوق صوتية.
- فحص عينات من دم الحبل السري : يكون هذا الفحص بين الأسبوع 18 – 22 من الحمل , وهذا هو الاختبار الأدق للكشف عن الإصابة بمتلازمة داون المنغولية.
أطفال متلازمة داون ومشاكل التغذية:
يمكن لأطفال متلازمة داون المنغولية الرضاعة بحليب طبيعي أو صناعي مثلهم مثل أي طفل آخر، و نظراً لأن أطفال متلازمة داون عرضة لحدوث الالتهابات المتكررة في الجهاز التنفسي والنزلات المعوية، فإن الرضاعة الطبيعية في هذا الحال مهمة جداً، نظراً للحماية الذاتية لحليب الأم للطفل.
مشاكل الرضاعة لأطفال متلازمة داون:
تحتاج الرضاعة الطبيعية لأي طفل بما في ذلك أطفال داون إلى الكثير من الصبر والإصرار . قد يواجه أطفال متلازمة داون صعوبة في الرضاعة، ولكن معظم الأمهات اللاتي كان لديهن حرص وإصرار على إرضاع أطفالهن رضاعة طبيعية نجحن في ذلك من دون مشاكل تذكر.
إن حدوث متلازمة داون لطفلك لا يعني تلقائيا أن طفلك لن يرضع رضاعة طبيعية, في بعض الأحيان يعاني الطفل من مشاكل صحية تجعل الرضاعة الطبيعية صعبة أو مستحيلة في البداية.
إذا كان الوضع كذلك ولديك الرغبة في أن ترضعي طفلك فعليك إخراج الحليب ووضعه في رضاعة صناعية وإعطائه للطفل إلى أن يتحسن الوضع وتستطيعين أن ترضعيه من ثديك مباشرة.
يصادف الكثير من أطفال متلازمة دوان صعوبات في التغذية في أول أيام حياتهم فإن رضاعتهم بطيئة وقوة مصهم ضعيفة سواء من ثدي الأم أو عن طريق الرضاعة( ببارونة ).
مما قد يسبب لهم سوء تغذية ويؤدي سوء التغذية إلى نقص الوزن وعدم حصول الطفل علي احتياجاته الغذائية السليمة والمتكاملة مما يؤدي إلى نقص الكثير من المعادن والفيتامينات وغيرها، لأن الغذاء المتوازن يحتوي على جميع ما يحتاجه الطفل وهو متوفر في حليب الأم للأشهر الست الأولى من عمر الطفل.
ما هي أسباب صعوبة التغذية لأطفال متلازمة داون المنغولية؟
هناك العديد من الأسباب التي تجعل رضاعة أطفال داون في الأيام الأولى من العمر صعبة ومنها ما يلي :
عدم النضج العصبي للمخ
للتحكم والتناسق في عملية المسك والمص والبلع.
ارتخاء العضلات الفم
كما هو معروف فالرضاعة تحتاج إلى أن تكون عضلات الفم مشدودة للإمساك بحلمة الثدي وللمص. ولأن أطفال متلازمة داون لديهم ارتخاء عام في عضلات الجسم وبنسب متفاوتة فان إرتخاء عضلات الفم والبلعوم تسبب ضعف الرضاعة والإجهاد السريع.
كثرة النوم وقلة البكاء
يقضي معظم الأطفال وقتهم في النوم فينام حديثو الولادة إلى أكثر من 18 ساعة يوميا، وأطفال متلازمة داون ينامون وقتا أطول من أقرانهم.
وقد لا يستيقظون عند الجوع أو يعبرون عنه بالبكاء لذا قد تعتقد الأم عدم حاجة الطفل للرضاعة، فعدم بكاء الطفل لا يعني عدم الجوع فعلى الوالدين الانتباه لذلك الأمر.
عيوب القلب الخلقية
تحدث أمراض القلب الخلقية لنصف أطفال متلازمة دوان وهي أنواع متعددة بعضها بسيط، وقد لا يؤثر على صحة الطفل ورضاعته، والبعض الآخر يؤدي إلى الإجهاد السريع ومن ثم إلى ضعف الرضاعة.
مشاكل التنفس
تزداد نسبة المشاكل التنفسية لدي أطفال متلازمة دوان المنغولية لأسباب متعددة، منها ضيق مجرى الأنف والحلق وكثرة انسداده بالإفرازات المخاطية خاصة عند الإصابة بالزكام، وكذلك الالتهابات المتكررة في الجهاز التنفسي كل تلك الأسباب تؤدي إلى صعوبة في التنفس وزيادة الإجهاد عند الرضاعة.
الإمساك
يكثر حدوث الإمساك لدى أطفال متلازمة دوان مما يؤدي إلى امتلاء الأحشاء ومن ثم عدم الرغبة في الرضاعة والأكل، ولذلك يجب استشارة الطبيب عند حدوث إمساك للطفل لتقديم العلاج لمناسب.
وفي الختام متلازمة داون المنغولية مرض ناتج عن زيادة صبغي أو نقص صبغي وغالباً ما تحدث نتيجة التغير في الكروموسومات لهذا لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون لكن ينصح وبشدة بالقيام بتحاليل جينية عند الزواج وعند حدوث حمل.
