جميعنا تعاملنا أو رأينا أشخاص مصابين بأمراض وراثية معينة ذكورًا وإناثًا، ومنها متلازمة داون, متلازمة نونان وغيرها ,ولكن يوجد بعض الأمراض قد تصيب الإناث بنسبة أكبر من الذكور, وإحدى تلك المتلازمات تعرف باسم متلازمة ريت . والتي قد تتشابه في أعراضها مع أمراض أخرى وبالتالي يكون من العصب التمييز بينهم
فالمعرفة معلومات أكثر عن متلازمة ريت عند وماهي أعراضها وأسباب ظهورها وأهم طرق العلاج تابع معنا المقال التالي.
تعريف متلازمة ريت :
تعرف متلازمة ريت على أنها اضطراب عصبي وراثي نادر يؤثر على طريقة نمو الدماغ , حيث تصيب المواليد الإناث على الأغلب وتصيب بشكل نادر جداً المواليد الذكور.
يكون الطفل المصاب ينمو بطريقة طبيعية إلى عمر الست أشهر ولكن بعد ذلك يبدأ الطفل بفقدان الأشياء التي تعلمها سابقا مثل الزحف أو بعض حركات اليدين. ومع مرور الوقت تبدأ الأعراض بالتزايد مثل عدم القدرة على التحكم بالعضلات وأحيانا قد يصاب الطفل بنوبات الصرع وغيرها من الأعراض التي سنتعرف عليها لاحقا.
أسباب الإصابة بمتلازمة ريت :
تحدث متلازمة ريت نتيجة وجود طفرات في الجين MECP2 الذي يتواجد على الكروموسوم x بشكل عشوائي. وقد وجد العلماء أن بعض الحالات يكون لديها طفرات في الجينCDKL5 أو في الجين FOXG1 ,ولكن هذه النسبة لاتتجاوز 10% من حالات الإصابة.
ولكن 95% من الإصابات لاتكون وراثية ,أي أن الوالدين طبيعيان ولكن يحدث طفرة جديدة لدى الطفل على هذا الجين . وبالتالي هذا الاضطراب لا يروث إلا في بضع حالات قليلة , ولكن السبب المؤكد لسبب حدوث هذه الطفرة غير معروف وقيد الدراسة حتى الآن.
تأثير متلازمة ريت :
تؤثر متلازمة ريت على النطق والمهارات الحركية والكثير من المشكلات العصبية والسلوكية ما يؤدي إلى حدوث فقدان تدريجي للمهارات الحركية، وبالتدريج يعاني الأطفال المصابون من مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة والتوازن والتواصل، وتعد المتلازمة سبب التشنجات والإعاقات الذهنية، ومع عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة ريت إلا أن العلاجات المحتملة قيد الدراسة الحالية، بينما يركز العلاج الموجود حاليا على تحسين الحركة والتواصل ومعالجة التشنجات وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والكبار المصابين .
أعراض متلازمة ريت :
يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بعد حمل طبيعي وولادة طبيعية أيضًا, ويَبدو أن معظم الأطفال المصابين بالمتلازمة يَنمون ويَتصرفون بشكل طبيعي في أول ستة أشهر من عمرهم، ثم تَبدأ العلامات والأعراض في الظهور، وتظهر التغيرات الأكثر وضوحًا ما بين سن 12 و18 شهرًا وتَستمر لمدة أسابيع أو أشهر، ومن الممكن أن تَتفاوت الأعراض وحدتها بشكل كبير بين طفل وآخر، وتشمل العلامات والأعراض مايلي :
بطء النمو
بطء نمو الدماغ بعد الولادة ,حيث يعد صغر حجم الرأس عن الحجم المعتاد أول علامة على أن الطفل مصاب بالمتلازمة، ومع تَقدُّم الأطفال المصابون في السن يصبح النمو متأخر في أجزاء أخرى من الجسم دليلًا على ذلك .
فقدان الحركة الطبيعية وتناسقها
غالبًا ما تَتضمن العلامات الأولى قلة التحكم في حركات اليد وانخفاض القدرة على الزحف أو السير بشكل طبيعي، في بداية الأمر يَظهر فَقْد القدرات على نحو سريع ثم يَستمر بشكل تدريجي أكثر، في النهاية تصبح العضلات ضعيفة أو قد تصبح ضامرة أو متشنجة مع تحريكها ووضعها بشكل غير طبيعي.
فقدان قدرة التواصل لمرضى متلازمة ريت
يَبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت فقدان القدرة على التحدث والتواصل بالعيون وفقدان القدرة على التواصل بطرق أخرى، كذلك قد يصبح أولئك الأطفال أقل اهتمامًا بالآخرين وبلعب الأطفال وبكل ما يًحيط بهم، كما يتعرض بعضهم لتغيرات سريعة مثل فقدان النطق المفاجئة، وبتدريج يمكن أن يَستعيدوا التواصل بالأعين على نحو تدريجي فضلًا عن تطور مهارات التواصل غير اللفظي.
حركات اليد غير الطبيعية
عادة يكوِّن الأطفال المصابون بالمتلازمة حركات يد متكررة لا إرادية، وهي التي يمكن أن تَختلف من طفل لآخر، وقد تَشمل حركات اليد تلك كالعصر أو القبض أو التصفيق أو النقر أو فرك اليدين كأنه يَغسلهما.
حركات العين غير الطبيعية
يَكون لدى الأطفال المصابين بالمتلازمة حركات غير طبيعية للعين كالتحديق بشدة أو الرمش بالعين أو حول العين أو إغلاق عين واحدة من العينين في كل مرة.
مشاكل التنفُّس لدى مرضى متلازمة ريت
ومن ضمنها حبس النفس والتنفس السريع غير الطبيعي (فرط التنفس) والزفير القوي للهواء أو اللعاب وابتلاع الهواء, و تَظهر هذه المشكلات أثناء ساعات الاستيقاظ، كاضطرابات التنفس مثل التنفس الضحل أو التنفس الدوري ويمكن أن تَظهر أثناء النوم.
التهيج وبكاء
يصبح الأطفال المصابون أكثر توترًا وعصبية مع تقدمهم في العمر، كذلك من الممكن أن يَبدأوا البكاء أو الصراخ فجأة دون أي سبب واضح وقد يَستمرون فيه لساعات, و قد يصابون بالخوف والقلق.
الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف)
يَشيع مصاحبة المتلازمة الإصابة بالجنف، وعادة ما تَجده يَبدأ في الظهور بين 8 و 11 سنة ويَزيد مع تقدم العمر، ولكن قد يَتطلب هذا الأمر عملية جراحية في حالة كون هذا الانحناء شديدًا.
اقرأ أيضا: أسباب متلازمة المحتال | اخلع قناع الشك عن نفسك
ضربات قلب غير منتظمة
هي مشكلة تُشكل خطرًا على حياة الأطفال والكبار المصابين وقد تُؤدي إلى الوفاة المفاجئة.
اضطرابات النوم
تَتضمن أنماط النوم غير الطبيعية ما يلي: (عدم انتظام أوقات النوم أو النوم أثناء النهار والاستيقاظ أثناء الليل أو الاستيقاظ أثناء الليل مع البكاء أو الصراخ).
أعراض متلازمة ريت قليلة الحدوث:
من الممكن أن تَظهر مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى قليلة الحدوث من ضمنها:
- برودة ️الأيدي والأقدام الصغيرة.
- هشاشة في العظام تَجعلها أكثر قابلية للكسر.
- وجود مشكلات في المضغ والبلع ومشكلات في وظائف الأمعاء وصرير الأسنان.
مراحل ظهور أعراض متلازمة ريت:
- المرحلة الأولى: الهجوم المبكر : حيث تكون الإصابة بين 6 و18 شهر حيث يضعف فيها الطفل التواصل البصري ويبدي عدم الاهتمام بالوسط المحيط مثل الألعاب وقد يتأخر في الزحف أو المشي.
- المرحلة الثانية:الانتكاس السريع: تبدأ هذه المرحلة بين عمر السنة و الأربع سنوات, حيث يفقد الطفل المهارات السابقة التي تعلمها وتبدأ الأعراض الأخرى بالظهور بشكل تدريجي أو سريع مثل بطء النمو و نوبات البكاء والحركات غير الطبيعية وغيرها.
- المرحلة الثالثة : الاستقرار النسبي: تبدأ هذه المرحلة بين عمر السنتين والعشر سنوات . يكون فيها استقرار نسبي من ناحية الأعراض.
- المرحلة الرابعة: الانتكاس الحركي المتأخر: تكون هذه المرحلة بعد عمر العشر سنوات ,حيث تنخفض حركة الطفل ,تضعف العضلات, الإصابة بالجنف .
مضاعفات أعراض متلازمة ريت:
- تدني عُمْر الأطفال المصابين.
- مشاكل في العضلات والعظام والمفاصل.
- صعوبة في الأكل، ما يؤدي إلى قلة التغذية وتأخر النمو.
- مشاكل في النوم ما يؤدي إلى اضطراب نوم المصاب وأفراد عائلته.
- القلق والاضطرابات السلوكية التي قد تعوق التواصل الإجتماعي.
- ألم مصاحب لمشاكل مثل اضطرابات الجهاز الهضمي أو كسور العظام.
- الحاجة إلى العناية الدائمة والمساعدة على إنجاز النشاطات الحياتية اليومية.
- مشاكل في حركة الأمعاء والمثانة مثل: (الإمساك وارتجاع المريء (الجَزْر المَعِدي المريئي) وسلس البول أو الغائط وأمراض المرارة).
عوامل الخطر متلازمة ريت:
ريت هي مرض نادر جداً، والطفرات الجينية المعروف أنها تسبب المرض عشوائية ولم يتم تحديد عوامل خطورة مسببة له، وفي بعض الحالات القليلة قد تلعب العوامل الوراثية دورًا كإصابة أفراد من العائلة المباشرة بمتلازمة ريت.
علاج متلازمة ريت:
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة، تتوجه العلاجات نحو الأعراض وتوفير الدعم، لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم الذي قد يحسن من القدرة على الحركة والتواصل والممارسة الاجتماعية، ولابد من العلاج والدعم عندما يكبر الأطفال فعادةً ما يكون ذلك ضروريًّا طوال حياتهم، يتطلب علاج المتلازمة نهج الفريق، وتشمل العلاجات التي قد تساعد الأطفال والبالغين المصابين ما يلي:
الرعاية الطبية المنتظمة
قد تتطلب رعاية الأعراض والمشاكل الصحية لمرضى المتلازمة وجود فريق متعدد التخصصات، حيث يعد متابعة التغيرات الجسدية مثل الجنف والجهاز الهضمي ومشكلات القلب أمرًا ضروريًّا.
الأدوية
مع عدم قدرة الأدوية على علاج المتلازمة لكن تساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب مثل النوبات أو تيبس العضلات أو مشاكل في التنفس أو النوم أو قناة الجهاز الهضمي أو القلب.
العلاج الطبيعي
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر الأطفال الذين يُصابون بالجنف أو يحتاجون إلى دعم اليد أو المفصل.
وفي بعض الحالات يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على الحركة وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس وتحسين مهارات المشي والتوازن والمرونة.
العلاج الوظيفي
يحسن العلاج الوظيفي الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية، وإذا كان تكرار حركة الذراع واليد مشكلة فقد تكون الجبائر مفيدة في لحد من حركة المِرْفَق أو المعصم .
علاج أمراض النطق واللغة
يمكن لعلاج أمراض النطق واللغة أن يساعد في تحسين حياة الطفل عن طريق تعليم الطرق غير اللفظية للتواصل .
اقرأ أيضا: قصة متلازمة ستوكهولم والولاء للخاطف
الدعم الغذائي
التغذية الجيدة أمر غاية في الأهمية للنمو الطبيعي وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية، ويمكن التوصية بنظام غذائي عالي السعرات ومتوازن، و استراتيجيات التغذية لتجنب الاختناق أو القيء ، لذا يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية بواسطة أنبوب يُوضع مباشرة في المعدة (فغر المعدة).
الطب البديل
يوجد بعض الأمثلة على العلاجات التكميلية التي يتم تجريبها على الأطفال المصابين وتشمل ما يلي:
العلاج بالموسيقى، وبالتدليك، بالإضافة إلى الطب المائي والذي ينطوي على السباحة. ويمكن أيضا بمساعدة الحيوانات مثل ركوب الخيل ضمن جلسات العلاج.
متى يجب زيارة الطبيب ؟
يمكن أن تكون علامات وأعراض متلازمة ريت خفية في المراحل المبكرة، لذلك اذهب إلى الطبيب الخاص بطفلكَ فورًا إذا بدأتَ تلاحظ مشاكل جسدية أو تغيُّرات في السلوك بعد فترة من النمو الذي يبدو طبيعيًّا على سبيل المثال :
- بطئ نمو رأس الطفل أو أجزاء أخرى من الجسم.
- اختلال التوازن أو نقص الحركة عند أطفال ريت .
- ضعف التواصل من خلال العينين أو فقدان الاهتمام بالألعاب المُعتادة.
- تأخُّر تطور الكلام أو فقدان قدرات الكلام المكتسبة مُسبقًا.
- تغيُّرات في السلوك أو تقلُّب المزاج الملحوظ، أي تراجُع واضح للمهارات المكتسبة سابقًا في إجمالي المهارات الحركية أو الحركة الدقيقة.
الوقاية من متلازمة ريت :
لا توجد طريقة معينة لمنع الإصابة بالمتلازمة، لكن في معظم الحالات تظهر الطفرة الجينية التي تسبب المتلازمة بصورة تلقائية، لذلك يجب إجراء الإختبارات الجينية .
وفي الختام إن متلازمة ريت مرض وراثي ناتج عن طفرة، ولاتوجد طريقة للوقاية منها لذا علينا القيام بالإختبارات والتحاليل الجينية قبل الزواج، والتشديد على موضوع التحاليل الجينية حتى نتجنب قدر الإمكان إصابة المواليد بمتلازمة ريت .
[…] اقرأ أيضا: متلازمة ريت أعراضها, سبب ظهورها وطرق علاجها […]