عند تكوّن الجنين في رحم الأم وأثناء الانقسام الجيني قد تحدث طفرة جينية أو خلل وراثي تقلب الموازين داخل جسم الطفل تؤدي إلى خلل في عمل بعض وظائف الجسم، كما تحدث بعض الاضطرابات التي تمنع تطور الجسم ونضوجه، مما يؤدي إلى إعاقات جسمية وعقلية، تسمى متلازمة نونان، لكن ما هي متلازمة نونان وما نوعها؟ وما سبب حدوثها؟ وهل بالإمكان علاجها؟ عزيزي القارئ، للإجابة على هذه الأسئلة قام فريق ملهمون بجمع أهم واحدث المعلومات من دراسات جامعية ومصادرة طبية موثوقة، لتضعها بين يديك، لمعرفة المزيد عن متلازمة نونان تابع معنا.
ما هي متلازمة نونان؟
هي اضطراب وراثي يمنع النمو والتطور الطبيعي لأعضاء مختلفة من الجسم، كما أنه يمكن أن يتأثر الإنسان المصاب بنونان بطرق مختلفة .
وحسب المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة يعتبر أن متلازمة نونان تؤثر على 1 من كل 1000 إلى ما يقارب 1 من كل 2500 شخص، كذلك تشير بعض الدراسات إلى أنه قد يكون المرض أكثر انتشارا، ولكن التشخيص الخاطئ للمرض أو عدم التشخيص يجعل من الصعب تحديد الانتشار الحقيقي له وبالتالي معرفة عدد الإصابات الدقيقة .
أعراض متلازمة نونان:
تختلف الأعراض من شخص لآخر، وبالتالي يختلف التشخيص ومن أبرزها ما يأتي:
تغير في الصفات الشكلية لمرضى متلازمة نونان
شكل الوجه هو إحدى السمات السريرية الرئيسة التي من خلالها تشخيص متلازمة نونان، ولكن قد تكون هذه السمات أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال الصغار ويمكن أن تتغير مع مرور الوقت، ولكن في مرحلة البلوغ تصبح هذه السمات أكثر دقة.
أبرز الصفات الشكلية لمصابي نونان هي :
- جلد رقيق وشفاف .
- جبين عريض، وخط من الشعر الرفيع.
- عيون واسعة مائلة لأسفل مع جفون متدلية، ولكن قزحية العين زرقاء شاحبة أو خضراء.
- الآذان تكون منخفضة ومتجهة للخلف، أما الأنف منضغط من الأعلى مع قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
- سمات الوجه قد تبدو خشنة، لكنها تبدو أكثر حدة مع تقدم العمر، كما قد يبدو الوجه متهدلًا وخاليًا من التعابير.
- يظهر فراغ عميق بين الأنف والفم وقمة واسعة في الشفة العليا، وقد تكون الأسنان معوجة، وقد يكون السقف الداخلي للفم شديد التقوس، وبالتالي الفك السفلي صغيرا.
أمراض القلب لمصابي متلازمة نونان
يوجد العديد من العيوب الخلقية في القلب التي تواجه مصاب المتلازمة، ولكن قد ترتبط ببعض أمراض القلب الأخرى مثل أمراض الصمامات :
- ضيق الصمام الرئوي (Pulmonary valve stenosis)، بالإضافة إلى أمراض خلقية أخرى.
- ثخانة في عضلة القلب: نمو غير طبيعي أو ثخين في عضلة القلب تُصيب المصابين بنونان .
- عيوب خلقية أخرى على سبيل المثال :فتحة في الجدار الفاصل بين الحجرتين السفليتين للقلب، ويمكن أن تصبح الأوعية الدموية الرئيسية ضيقة .
- عدم انتظام ضربات القلب: يمكن أن يحدث مع أو بدون تشوهات القلب أخرى، ويحدث عدم انتظام ضربات القلب لدى غالبية مرضى المتلازمة .
مشاكل في النمو لمصابين متلازمة نونان
يواجه مريض نونان العديد من المشاكل المرتبطة في النمو وهي
- قصر القامة عند أغلب المصابين.
- عدم وجود ما يكفي من الهرمونات النمو.
- النمو البطيء مع التقدم بالعمر على الرغم من الولادة بوزن طبيعي.
- اضطرابات في التغذي مما يؤدي إلى سوء التغذية وعدم الحصول الكمية الكافية من العناصر المغذية.
مشاكل في الهيكل العظمي لمصابي متلازمة نونان
ومن أهم المشاكل التي يعانون منها مصابي المتلازمة، ظهور حلمات واسعة وصدر شكله غير طبيعي بالإضافة إلى عظمة غائرة في كثير الأحيان، وقصر العنق في أغلب الحالات مع وجود طيات من الجلد أو عضلات بارزة للرقبة بالإضافة إلى تشوهات العمود الفقري.
صعوبات التعلم
توجد عدة مشاكل يوجهها مصابو نونان أثناء التعلم وهي:
- إن ضعف السمع والبصر الذي قد يُعقد التعلم
- زيادة خطر الإصابة بصعوبات التعلم والإعاقة الذهنية الخفيفة.
- مشاكل كثيرة عقلية وعاطفية وسلوكية التي غالبا ما تكون خفيفة.
مشاكل في العيون
من أبرز المشاكل التي تواجه العيون ما يأتي:
- الساد.
- مشاكل بعضلة العين.
- سرعة في حركة العين.
- قصر النظر، أو طول النظر.
مشاكل في السمع
يُمكن أن تسبب المتلازمة عجز في السمع ,أو تشوه هيكلي في عظام الأذن الداخلية.
النزيف
من الممكن حدوث نزيف نتيجة وجود نقص في نسبة الصفائح الدموية.
مشاكل في الجهاز التناسلي
من أبرز المشاكل التي تصيب الجهاز التناسلي لدى مصابين نونان هي: الخصية المعلقة، وتأخر البلوغ عند الجنسين.
عوامل خطورة متلازمة نونان:
تظهر متلازمة نونان نتيجة وجود طفرة جينية، والتي تصل إلى الأطفال بالأشكال الآتية :
الوراثة من أحد الآباء، حيث إن 50% من المصابين يكون أحد والديهم يحمل جين الإصابة بالمرض، ولكن قد لا تظهر عليه الأعراض، بالإضافة إلى ظهور طفرة جينية عن المريض دون أن يكون هناك تاريخ عائلي مرضي.
مضاعفات متلازمة نونان:
من أبرز مضاعفات التي تحدث لدى مصابين نونان ما يأتي:
- تأخر النمو .
- النزيف وظهور الكدمات.
- زيادة خطر الإصابة بسرطان.
- التهاب المسالك البولية والعقم.
تشخيص متلازمة نونان:
يتم تشخيص المرض على النحو الآتي:
الفحص الجسماني
يتم إجراء الفحص الجسماني من خلال النظر إلى الأعراض التي تواجه المصاب وتقيم مدى تقاربها مع أعراض المتلازمة .
الفحص الجيني
القيام بالتحاليل والفحوصات الجينية لمعرفة الطفرة الجينية التي أحدثت المرض.
الفحوصات التصويرية
من أبرز الفحوصات التي يتم إجراؤها:
1.التصوير بالرنين المغناطيسي.
2.التصوير المقطعي المحوسب.
3.التصوير بالموجات فوق الصوتية.
علاج متلازمة نونان:
لا يوجد علاج مؤكد لمصابي نونان، ولكن قد تساعد بعض العلاجات في التخفيف من الأعراض التي تواجه المصاب نتيجة المتلازمة، ومن أبرزها:
علاج مشاكل القلب
ممكن أن يكون الدواء، أو الجراحة، أو كليهما من ضرورة علاج العيوب القلبية، ولكن يُوصى أيضًا بالقيام بفحوصات وتحاليل منتظمة بشكل دوري.
علاج اضطرابات النمو
مراقبة الوزن والطول بشكل طبيعي خلال الطفولة والمراهقة، وممكن إجراء تحاليل الدم ويُقترح العلاج بهرمون النمو كخيار علاجي.
علاج صعوبات التعلم
ممكن أن تكون برامج تحفيز الصغار الرضع، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والتدخلات التعليمية ذات ضرورة لمعالجة مشاكل التعلم في مرحلة الطفولة.
معالجة النزيف
ويمكن أن يتم وصف الأدوية التي تساعد على تخثر الدم، ولكن يوصى بلإبتعاد عن الأسبرين والمنتجات التي تحتوي عليه للتخفيف من قوة النزيف.
جراحة الخصية المعلقة
يتم القيام بعملية جراحية للخصية المعلقة عند الرجل، ونتيجة لذلك تفشل إحدى الخصيتين في الانتقال إلى مكانها.
علاج اضطرابات العيون والآذان
ينصح بالقيام بفحوصات منظمة للرؤية والسمع لضمان صحة العين والسمع، كما يوصى باستخدام النظارات، والعدسات اللاصقة، وسماعات الأذن عند الحاجة.
الوقاية من متلازمة نونان:
وفي غضون ذلك بعض حالات من نونان تحدث تلقائيا دون وجود مشاكل عند الوالدين، ونتيجة لذلك لا توجد طريقة معروفة للوقاية منها، ومع ذلك إذا كان لدى المريض تاريخ عائلي لوجود هذه المتلازمة يجب التحدث إلى الطبيب قبل التفكير في إنجاب الأطفال لإجراء الفحوصات الجينية.
وفي الختام أكدت الدراسات أنه يمكن اكتشاف متلازمة نونان من خلال الاختبارات والتحاليل الجينية الجزيئية، وإذا تم اكتشاف المتلازمة مبكرًا فمن الممكن أن يقلل العلاج المبكر من مضاعفاتها ويمكن إيقاف بعض أعراضها، يتمنى ملهمون أن تكونوا قد استفدتم من هذا المقال وعرفتم ما هي متلازمة نونان.
