فقدان السمع مشكلة تؤثر على لغة المريض وحياته، الأمر الذي يثير مخاوف وقلق الوالدين حول إمكانية نقل نقص سمعهم لأطفالهم. في هذا المقال من موقع ملهمون، سنوضح معنى نقص السمع الوراثي، وكيف يمكن للجينات أن تؤثر على السمع، محاولين الإجابة على التساؤل: هل فقدان السمع وراثي؟.
ما هو فقدان السمع الوراثي؟
فقدان السمع الوراثي هو خلل في المقدرة السمعية للإنسان، وينتج غالباً عن طفرات منتقلة من جينات الوالدين. وإن هذه الطفرات الوراثية المكتسبة من الوالدين تسبب مشاكل سمعية بعدة طرق مختلفة، وتتظاهر بأعمار متفاوتة. في الحقيقة يمكن للطفرات الجينية أن تؤثر بشكل مباشر على الأذن، فتؤدي لمشاكل سمعية منذ الولادة (خلقية). كما يمكن أن تجعل هذه الطفرات المريض أكثر استعداد للإصابة بالصمم مع تقدم العمر، وأكثر تأثراً بعوامل الخطر المؤدية إليه. وبالتالي يتوجب على المرضى تجنب الضجيج، والحذر عند استعمال الأدوية ذات السمية السمعية، وكذلك إجراء فحوص دورية لتقييم سلامة الوظيفة السمعية.
كيف تؤدي الجينات إلى فقدان السمع؟
الجينات هي عبارة عن وحدات كيميائية صغيرة توجد في جميع خلايا الجسم، وتكون مسؤولة عن عمل الخلايا وعن صفاتنا الموروثة. بعض الجينات الموجودة في الأذن، تحدد قدرتها على استقبال الإشارات الصوتية، كما تحدد طريقة تفسير الدماغ لهذه الإشارات. وبالتالي فإن أي خلل (طفرة) في هذه الجينات، سيؤدي إلى مشاكل سمعية تتراوح من ضعف السمع وحتى الصمم. وإن هذه المشاكل السمعية تصنف إلى نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss ونقص سمع حسي عصبي Sensorineual hearing loss.
أسباب مشاكل السمع الوراثية عند الرضع
يمكن أن نقسم العوامل التي تؤدي إلى فقدان السمع بعد الولادة مباشرةً بحسب آلية تأثيرها إلى ما يلي:
1- فقدان سمع جيني
ينتج عن خلل في الجينات المنقولة من الوالدين إلى الأطفال، حيث تظهر الفحوصات الروتينية للوليد مشاكل في حاسة السمع، وبدوره يصنيف فقدان السمع الجيني إلى:
فقدان سمع جيني معزول
يتظاهر على شكل نقص سمع فقط، في حين يكون الطفل طبيعي من كل الجوانب الأخرى.
في الحقيقة يمكن تفسير حدوثه بأن كل فرد فينا يحمل نسختين من كل مورثة، واحدة تأتي من الأب والأخرى من الأم، والأمر ذاته ينطبق على المورثات المسؤولة عن السمع.
وبالتالي في حال إصابة الوالدين بطفرة وراثية سمعية، فإن هذه الطفرة ستنتقل إلى أطفالهم وتتظاهر بأشكال متعددة.
بما أن الطفرات المتنحية لا تتظاهر عند حاملها إذا وجدت بمفردها، لذلك من الممكن أن يتواجد أشخاص أصحاء سمعياً ولكن لديهم أبناء صم.
ففي حالة زواج شخصين يحملان طفرات متنحية، سيكون أطفالهم مصابين بنقص سمع لأن نسختي المورثات السمعية القادمة من الوالدين مصابة بطفرة متنحية.
في الواقع إن اجتماع شخصين يحملان طفرات متنحية هو أمر نادر، إلا في حالات زواج الأقارب.
على عكس ما سبق، فإن وجود طفرة سائدة واحدة عند أي من الوالدين، سيؤدي إلى إصابة 50% من الأطفال بنقص السمع.
أيضاً يتظاهر منذ الولادة، حيث تؤدي الطفرات الجينية إلى تشوهات في عدة أعضاء، وتعتبر هذه المتلازمات حالة نادرة، نذكر منها الأشهر وهي:
- متلازمة واردينبرغ Waardenburg syndrome، تتظاهر بشكل نقص سمع حسي ومشاكل جلدية وعينية.
- متلازمة بينديرد Pendred syndrome، وهو السبب الأشيع لنقص السمع الحسي المتلازمي، ويترافق مع عيوب في عظام السمع، وكذلك ضخامة غدة درقية.
- أوشر Usher syndrome، يترافق فيه نقص السمع مع مشاكل رؤية تصل إلى مرحلة العمى.
2- فقدان سمع بيئي
هو فقد السمع الذي ينتج عن الظروف المحيطة بالجنين والطفل، وليس عن خلل في بنيته، حيث أن دور الوراثة فيه ثانوي بل يمكن اعتباره غائباً.
تتضمن العوامل البيئية التي يتأثر بها الطفل وتسبب الصمم عنده ما يلي:
الإنتانات الرحمية
نقصد بها العدوى الفيروسية أو الجرثومية التي تصيب الأم خلال الحمل لا سيما الثلث الأول منه.
حيث تنتقل هذه العدوى لتصيب الجنين داخل الرحم، ممّا يؤدي لإصابته بتشوهات متعددة قد تنتهي بوفاته في أسوء الأحوال.
وتعتبر الإصابات الفيروسية هي الأشيع، ونذكر منها التالي:
- الحصبة الألمانية Rubella
- الفيروس المضخم للخلايا CMV
الأدوية
إن بعض الأدوية تكون ذات سمية سمعية Ototoxic Drugs، خصوصاً عند تناولها في الثلث الأول من الحمل.
حيث تؤدي إلى خلل في وظيفة الأذن عند الجنين قد يصل لفقدان السمع، لذلك يجب عدم تناولها.
وأشهر الأدوية المتهمة بسميتها السمعية هي:
- الصادات الحيوية من زمرة أمينوغليكوزيدات Aminoglycozide (مثل جنتامايسين، ستربتومايسين، فانكومايسين…)
- المدرات البولية مثل فورسميد
- الأسبرين
صعوبات الولادة
في الواقع إن كل الحالات التي تؤدي إلى اختناق الجنين (نقص أكسجته)، يمكن في نهاية المطاف أن تسبب له الصمم.
وعليه فإن حالات التفاف الحبل السري حول العنق، وحالات نزف الأم أو الجنين، وحالات تأخر ولادة الطفل في الولادة طبيعية، جميعها مسببات محتملة لفقدان سمع الرضيع.
أسباب مشاكل السمع الوراثية عند البالغين
لا تتظاهر جميع الحالات الوراثية لاضطرابات السمع منذ الولادة، بل إن بعضها يبقى خفياً فترة طويلة، مثل:
- تصلب الركابة Otoseclorosis، يتظاهر بشكل نقص سمع توصيلي، لاسيما عند السيدات متوسطات العمر اللاتي ينتمين لأسرة معروفة بانتشار المرض.
- نقص سمع شيخي presbycusis، على الرغم من ان السبب الرئيسي هو التقدم بالعمر، إلا أن 30-35% من الحالات تعتبر وراثية.
وبالنتيجة، نستطيع الإجابة على تساؤلنا، بأن للوراثة دور قوي في حدوث فقدان سمع ولكنها بالتأكيد ليست العامل الوحيد المؤدي لنقص السمع الولادي.
بهذا نكون وصلنا لنهاية مقالنا، الذي عرضنا فيه أهم المعلومات عن علاقة نقص السمع بالوراثة والجينات، والأسباب الوراثية والخلقية المختلقة التي تسبب اضطرابات سمعية في مختلف الأعمار.
تابع ملهمون لعلك تكون ملهماً يوماً ما.
