ربما قد اكتشفت لتوك أن طفلك مصاب بالعمى. وربما قام طبيبك بتشخيص الحالة على أنه العمى الوراثي أو ما يدعى باختصار LCA. ولأن صحة طفلك من أهم الأمور التي تشغل تفكيرك، تابع معنا في مقالتنا هذه عبر موقع ملهمون لتتعرف أكثر على العمى الوراثي وأهم الأعراض والأسباب وأساليب التشخيص.
ماهو العمى الوراثي؟
يعتبر هذا المرض أحد حالات الخلل الناتجة عن جينات وراثية نادرة، وذلك نتيجة المشاكل في وظائف شبكية العين التي تؤدي إلى الإصابة بفقدان النظر، وفي أغلب الأحيان يكون منذ الولادة. كما يمكن ملاحظة أن مدى فقدان الرؤية يختلف من مريض إلى مريض آخر، ولكنه غالباً ما يتصف بالشدة بحيث يتراوح ما بين القدرة القليلة على الرؤية إلى عدم الرؤية بشكل نهائي.
حيث أطلق على هذا المرض مصطلح (Leber’s Congenital Amaurosis). وذلك نسبة إلى الدكتور الذي شخص المرض للمرة الأولى وهو الدكتور ثيودور ليبر. فكلمة Congenital تعني حالة طبية متواجدة مع الطفل منذ الولادة، وعادة ما تكون حالة وراثية. أما بالنسبة لكلمة Amaurosis فهي تشير إلى فقدان البصر الكلي. وخاصةً عندما لا ينجم فقدان البصر عن أي تغيير في شكل العين. وكل ذلك يجعل العين مصابة بمرض العمى الوراثي بحيث تبدو العين طبيعية عند إجراء الفحوصات الأولية.
أسباب العمى الوراثي
يعتبر هذا المرض مرض وراثي يصيب صحة الإنسان ، وذلك يعني أن الوالدين حاملان للجين الحامل للمرض. ولكن من المحتمل أن يحمل الإنسان الجينات التي تؤدي للمرض ولكن ليس بالضرورة أن يكون الشخص مصاباً حقاً بالمرض.
في الجدول الموضح أدناه، نلاحظ أن كلا الأبوين يحملان جين واحد مختل ذات لون أحمر (أ) مقترناً مع جين واحد مختل ذات لون أسود (ب). وهذا الأمر يعني أن كلا الأبوين حاملين لجين المرض الوراثي ولكنهما غير مصابين به. ومن خلال سيناريوهات محتملة، يساهم كل والد من الوالدين بجين واحد للطفل. إما الجين الأحمر أو الجين الأسود.
- وذلك يعني أنه لطفلك فرصة نسبتها خمس وعشرون بالمئة ليكون مصاب بهذا المرض وهي حالة وراثة الجينين ذوات اللون الأحمر.
- وفرصة نسبتها خمسين بالمئة لأن يكون الطفل مصاب بالمرض وهي حالة وراثة جين ذات لون أحمر وجين ذات لون أسود.
- ونسبة خمس وعشرون بالمئة بألا يكون أحد الحالتين التاليتين وبالتالي هي حالة وراثة الجينين ذوات اللون الأسود الأسودين.
ويمكن القول أن مرض العمى الوراثي هو اضطراب جيني كما ذكرنا سابقاً، وأكثر الأبحاث القائمة حالياً تنطوي على البحث واكتشاف الجين المسبب وعلاج هذا الجين. بحيث اكتشف الباحثون حتى الآن ما يقارب 14 جيناً يسببون هذا المرض الوراثي. ولكن من المعتقد أن يكون هناك اكثر من ذلك العدد بكثير.
أعراض العمى الوراثي
لمرض العمى الوراثي العديد من الأنواع المختلفة، بحيث تظهر أعراضه بطريقة مختلفة على المريض. إلا أنه هناك العديد من الأعراض الأساسية التي تشير بشكل مباشر إلى الإصابة بفقدان البصر الوراثي. ومن هذه الأعراض على سبيل المثال:
- النقص الشديد بالرؤية منذ ولادة الطفل.
- تحرك العين المستمر أو العيون الراقصة أو الرأرأة وهي شكل من أشكال حركات العين اللاإرادية.
- الإصابة ببعد النظر الشديد.
- حساسية الضوء أو ما يسمى برهاب الضوء.
- استجابة حدقية العين البطيئة تجاه الضوء.
كيف أعرف أن طفلي مصاب بمرض العمى الوراثي؟
في وقتنا الحالي توجد طريقتين فقط للوصول إلى تشخيص نهائي وحاسم لتأكيد مرض فقد البصر أو العمى الوراثي. فالطريقة الأولى المتبعة هي فحص التخطيط الكهربائي لشبكية العين (ERG)، حيث أن هذه الطريقة تختبر استجابة شبكية العين تجاه الضوء. كما أن ناتج هذا الاختبار هو خطوط بيانية، فبالنسبة للعين الطبيعية تكون هذه الخطوط تتحرك صعوداً ونزولاً، أما بالنسبة للعين المريضة بفقدان البصر الوراثي فتكون هذه الخطوط بشكل مستقيم نسبياً. ومن الجدير بالذكر أن النتيجة لا تعني أن المريض فاقد تماماً للبصر. بل إن فحص التخطيط الكهربائي لا يمكنه تحديد مقدار البصر لدى طفلك، ولكن يمكن تشخيص إصابة الطفل بالمرض من عدمه.
يمكن القول أن فحص التخطيط الكهربائي هو اختبار مفزعاً لطفلك الصغير في السن. بحيث يشتمل هذا الفحص على وضع العدسات اللاصقة في العينين، وتكون هذه العدسات متصلة بجهاز ما بواسطة أسلاك. في الحالة العامة عادةً ما يتم تخدير الطفل جزئياً لإجراء الفحص. ولكن يجب على الأطفال أن يبقوا يقظين جزئياً لتسجيل نتائج دقيقة، لذلك لا يتم تخديرهم بشكل كامل.
أما بالنسبة للفحص الثاني فهو الفحص الجيني لدم الطفل المريض الذي يعمل على إيجاد الاختلافات الجينية التسعة المعروفة كمسببات مرض فقد البصر الوراثي. حيث أن كل ما يحتاجه هذا الاختبار هو سحب عينة من الدم، ومن ثم الانتظار حتى صدور نتائج التحاليل. وبعد أشهر من انتظار النتائج ستبقى إمكانية عدم تمكنهم من رصد جينات الطفل المصابة، الأمر الذي يعني بدوره أن طفلك غير مصاب بالمرض أو أنه لم يتم كشف تلك الجينات بعد. وفي حال تم رصد الجين المصاب، فإنك وقتها تمتلك المعلومات المهمة للغاية عن مرض الطفل.
نصائح للتعامل مع مريض العمى
بعد أن تحدثنا عن العمى الوراثي وأهم الأعراض والأسباب، سنتحدث في حال صادفت أحد الأشخاص المصابين بمرض العمى، فعليك اتباع القواعد التالية التي تساعد المريض كثيراً في حياته اليومية:
- اسمح للشخص الأعمى أن يمسك بذراعك حتى يستطيع اللحاق بك أينما ذهبت.
- حرك ذراعك التي يتمسك بها المريض إلى الخلف عندما تقترب من مكان ضيق لا يسمح لكما بالمرور سوياً، وذلك حتى يفهم تلقائياً أنه عليه أن يمشي خلفك لفترة بسيطة حتى تنتهيا من العبور.
- قم بما يوحي للشخص الأعمى بأنك متردد في خطواتك عندما تصل لمنطقة فيها سلالم أو عندما يحدث تغير في ارتفاع الأرض، واسمح له أن يجد الحافة التي يستطيع أن يمسك بها بيده الثانية حنى يتمكن من صعود السلم بسهولة.
- لا تمسك بزراع الشخص المريض الذي تساعده، لكن اتركه هو الذي يتمسك بذراعك أو كف يدك أو كتفك على حسب ما يفضل الشخص.
- لا تأخذ عصا الشخص المريض منه، لكن اتركه يستخدمها للمساعدة بها كما يرغب.
- قم باستخدام كلمة توقف نيابةً عن كلمة انتبه في حال كان الشخص الأعمى على وشك التعرض لخطر معين.
- ساعده عندما يكون الشخص الأعمى على وشك الجلوس ليضع ذراعه على ظهر الكرسي لكي يستدل عليها بنفسه ويبادر بالجلوس من دون مساعدة.
في ختام مقالتنا هذه عن العمى الوراثي وأهم الأعراض والأسباب وأساليب التشخيص وما تناولناه عن أهم طرق التعامل مع المريض، نرجو أن نكون أعطيناكم المعلومات التي تحتاجونها. ولقراءة المزيد من مقالاتنا الطبية قم بزيارة موقعنا .
تابع ملهمون لعلك تكون ملهماً يوماً ما.
